Болезни не как у всех

Болезни не как у всех
Самый редкий день – 29 февраля. Именно тогда принято отмечать Международный день редких заболеваний. В невисокосные годы праздник переносится на 28 февраля, его главная цель – рассказать людям о не самых распространённых болезнях, которые, тем не менее, могут угрожать их близким и им самим. Возможно, кому-то это позволит вовремя заметить угрожающие симптомы и обратиться к врачу, чтобы остановить заболевание или замедлить его прогресс.

Давайте и мы кое-что узнаем об этих болезнях. Считается, что их в мире существует около 7 тысяч, виной 80% является генетика, то есть мутация генов – внезапная или наследственная.

Некоторые заболевания из категории редких довольно распространены – это болезнь Альцгеймера (деменция у людей старше 65 лет), муковисцидоз, поражающий дыхательные органы и желудочно-кишечный тракт, болезнь Гентингтона (заболевание нервной системы, стартующее в возрасте 30-50 лет), различные формы рака и т. д.

Есть и заболевания, которыми болеет лишь несколько десятков или сотен человек в мире. Возможно, и больше – но речь идёт лишь о зафиксированных случаях. Из-за разного уровня медицины в различных странах существует проблема отсутствия научных знаний у врачей и непостановки диагнозов.

Среди эксклюзивных болезней – болезнь Маргелона: пациенты жалуются на бегающих под кожей жучков, на коже реально появляются язвы, мышцы сводит судорогой. Есть версия, что природа недуга – психическая, другие учёные уверены, что дело в мутировавшем грибке.

Или анальгия – врождённая нечувствительность к боли: человек не способен контролировать взаимодействие с миром и самим собой. Можно расчесать ногу до кости; сжечь руку, готовя у плиты; получить тяжёлую травму из-за удара по мячу, поскольку не рассчитываешь силы. «Виновная» мутация гена нередко встречается у детей до 2 лет, затем исчезает. Но известно о нескольких сотнях случаев, когда анальгия сохранялась во взрослом возрасте.

Зафиксирована также аллергия на воду (установлена у 32 человек), гиперчувствительность к электричеству (признана не во всех странах, но в Швеции от неё официально страдает 2,5% населения), наследственная бессонница (известно о 40 семьях), синдром Хатчинсона – Гилфорда, превращающий детей в старичков (болеют 80 детей), фибродисплазия – когда ткани тела перерождаются в костные при мельчайшей травме (700 случаев за всю историю), синдром кабуки: вид больного напоминает типичный грим актёра одноимённого японского театра (около 300 случаев в Европе), и многие другие заболевания.

В День редких заболеваний много говорится о человечности: необычные больные имеют определённые потребности, их жизнь вынужденно отличается от привычной. Увы, многие заканчивают жизнь самоубийством, не найдя понимания и принятия окружающих. Зная об этих людях, будучи к ним внимательными, мы вместе сможем облегчить их участь и помочь стать частью социума.
Поделиться:

Получите консультацию специалиста по оказываемым услугам и возможным противопоказаниям